預防罕見病，這些措施有幫助

　　倩倩（化名）是一名苯丙酮尿癥患兒，這是一種遺傳代謝罕見病，因為患兒體內(nèi)缺乏某種酶，導致無法代謝普通飲食，需要吃特制食品。倩倩出生后通過新生兒遺傳代謝病篩查，明確了病情，通過飲食干預等措施，避免神經(jīng)受到損害，和正常兒童一樣健康長大。

　　“出生缺陷三級防治體系在罕見病預防方面，有一定效果。”張彤介紹，第一道防線是通過婚前體檢、孕前遺傳病風險排查等手段防止遺傳性罕見病發(fā)生；第二道防線是通過孕期的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和干預，阻止遺傳性罕見病患兒的出生；第三道防線是開展新生兒篩查，對已出生的罕見病患兒早診早治。倩倩能夠出生后就明確病情，就是第三道防線在起作用。

　　目前，聊城市婦幼保健院開展了單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，這是出生缺陷防治體系的第二道防線。單基因遺傳病是指由單個基因突變導致的疾病，如耳聾、白化病、血友病、脊髓性肌萎縮癥等。如果夫妻雙方都是某種單基因遺傳病致病基因的攜帶者，雖然自身沒有臨床表現(xiàn)，但可能會將致病基因傳給后代，導致后代發(fā)病。因此，單基因隱性遺傳病攜帶者篩查對產(chǎn)前診斷有很大幫助。

　　很多罕見病是孩子成長過程中發(fā)病的，這要求家長要注意孩子發(fā)育情況，可以定期做兒保檢查了解孩子與同齡兒童的差距。“家長看孩子總帶著一層濾鏡，覺得孩子這好那好，我們作為醫(yī)生就是打破這層濾鏡。”張彤曾接診一名發(fā)育遲緩的患兒，當時患兒1歲不會爬、不會站，家長認為孩子“大大就好了”，但張彤發(fā)現(xiàn)孩子存在特殊面容、頭型發(fā)育異常，哭鬧時肌緊張增強。染色體核型和拷貝數(shù)變異檢測等檢查結(jié)果，提示患兒存在22號染色體微重復和微缺失。經(jīng)過10個月的康復，患兒可以獨立行走。

　　每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年國際罕見病日的主題是“關(guān)注‘罕見’、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。2月29日，張彤和同事們在聊城市婦幼保健院中心院區(qū)組織了罕見病日義診，普及罕見病知識，讓更多人認識、了解罕見病。“多一個人了解，多一個人關(guān)注，這些患兒就有更多的機會。”張彤說。